created: 18-08-2023 source: [Triagem neonatal](https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf) ###### UP:: [Pediatria](Pediatria.md) ; [Teste do pezinho](Teste%20do%20pezinho.md) ; [Caderno 29-Rastreamento](Caderno%2029-Rastreamento.md) ![150](pezinho%20ico.png) # Teste do pezinho ampliado Versão mais abrangente do teste tradicional. Pode identificar mais de 40 diferentes condições metabólicas, genéticas e infecciosas. Ministério da saúde → [Ampliação do teste do pezinho para 50 doenças](https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencasexpansão) no SUS. ### Além do Convencional → ##### Aminoacidopatias - **Exemplos:** Tirosinemia, Leucinose, Citrulinemia - **Descrição:** Distúrbios que afetam o metabolismo dos aminoácidos. ##### Distúrbios do Ciclo da Ureia - **Exemplos:** Def. de arginase, Def. de ornitina transcarbamilase - **Descrição:** Dist. q afeta o ciclo de ∅ de amônia do corpo. ##### Distúrbios do Metabolismo de Ácidos Orgânicos - **Exemplos:** Acidemia propiônica, Acidemia metilmalônica - **Descrição:** Dist. q afeta o metabolismo de ácidos orgânicos. ##### Deficiências de Acil-CoA Desidrogenase - **Exemplos:** Def. de Acil-CoA Desidrogenase de cadeia média (MCADD) - **Descrição:** Distúrbios no metabolismo de ácidos graxos. ##### Galactosemia - **Prevalência:** 1 em 60.000 nascimentos - **Descrição:** Incapacidade de metabolizar galactose ##### Deficiência de G6PD - **Prevalência:** + comum em pop. africanas, asiáticas e mediterrâneas - **Descrição:** Def. pode causar anemia hemolítica. ### C1onsiderações - Não tem no SUS - Recomendado p/ famílias com HF de dç's metabólicas/genéticas ---