created: 27-08-2023 source: [Trisomy 13: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/#causes) ###### UP:: [USG Translucência Nucal](USG%20Translucência%20Nucal.md) ; [Pediatria](Pediatria.md) # 🧬 Síndrome de Patau >[!sprout]- Tb conhecida como trissomia do 13, é uma condição 🧬 rara causada pela **presença de um cromossomo 13 extra** nas células do corpo, resultando em defeitos cngts variados e em desordens neurológicas. Afeta o Desenvolv. normal levando à anomalias cngt's graves. Uma pequena % de pessoas c/ trissomia 13 apresenta uma cópia extra *apenas* em algumas células, o que é chamado de trissomia 13 em mosaico. A gravi// dos Sx depende do tipo e número de células afetadas. ##### Alguns dos Sx e características da SD de Patau incluem: 1. {Def↓↓🧠} grave 2. Malformações cardíacas 3. Anomalias craniofaciais, como cabeça pequena e 👀 muito próximos 4. Fenda labial ou palatina 5. Anormali//s no SNC 6. Malformações renais 7. Malformações musculoesqueléticas 8. Baixo peso ao nascer A maioria dos casos é causada por eventos aleatórios durante a formação de óvulos e espermatozoides em pais saudáveis. Um erro na divisão celular resulta em uma célula reprodutiva c/ um cromossomo 13 extra. ##### 👨‍⚕️ Manejo **Dx →** Exames 🧬s como amniocentese e cariótipo. → Os sinais e Sx incluem anormali//s craniofaciais, defeitos cardíacos, problemas renais e dedos extras. ##### Conduta → ñ há cura p/ a SD de Patau. O Tx é sintomático e visa melhorar a quali// de vida. → O acompanhamento médico deve ser MltDscnar, incluindo pediatras, cardio\\, nefro\\, e outros especialistas conforme a necessi//. >[!planet]- Cond. grave → muitos 👶s ñ resistem ao 1ºa. Os que sim, Grlmt têm graves {Def's↓↓👨‍🦽🧠} ---