source: [Trisomy 18: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/) ##### UP:: [USG Translucência Nucal](USG%20Translucência%20Nucal.md) ; [Pediatria](Pediatria.md) # Síndrome de Edwards **Trissomia do 18 →** Condição cromossômica associada a anormali//s em várias partes do corpo. Grlmt crescimento lento antes do nascimento e baixo peso ao nascer. Podem apresentar def. cardíacos e anormali//s em outros órgãos que se desenvolvem antes do nascimento. Outras características → Cabeça pequena e c/ formato anormal, mandíbula e boca pequenas, e punhos cerrados c/ dedos sobrepostos. Devido à presença de vários problemas muitos indivíduos morrem antes do nascimento ou dentro do 1º mês. ↔ 5% e 10% dos 👶s c/ essa condição vivem além do 1º ano, e essas 👶s Grlmt têm {Def↓↓🧠} grave. ##### Causa Erro na meiose de gametas parentais - Defeitos cngts - Cardiovascular - Respiratório - Musculoesquelético ##### 👨‍⚕️ Manejo >[!multi-column] > >>[!orbit]- Dx & Sx >> - ### Dx >> - Testes genét. >> - Amniocentese/cariótipo. > >>[!activity]- Sinais e Sx → >> - ### → >> - Deform. faciais >> - Anomalias cardíacas >> - ↓↓↓ desenv. e ↓↓↓ intel. - ### Conduta - → Tx suporte → ↑ Qualidade de vida - → Acomp. multi → Conforme demanda ---